Neurofibromatose: Conheça quais são os 3 tipos dessa Doença

A neurofibromatose compreende um grupo de doenças genéticas que causam tumores no tecido nervoso.

Ou seja, trata-se de uma doença que tem relação com os seus genes.

Mas afinal, o que causa a neurofibromatose?

Nesse artigo você vai entender melhor o que é essa doença e quais são os seus tipos.

Além disso, vai ler sobre a causa e sobre os seus sintomas.

O que é a doença neurofibromatose?

Antes de mais nada, é importante saber que ao termo neurofibromatose significa um grupo de doenças. Essas condições são genéticas e provocam formação de tumores no sistema nervoso. Ou seja, podem surgir tumores no cérebro, medula espinhal e nos nervos. De modo geral, os tumores são benignos, ou seja, não cancerígenos.

Por fim, existem 3 tipos de neurofibromatose:

• Neurofibromatose tipo 1 (NF1)
• NF2
• NF3 (Schwannomatose)

Por isso, ao longo desse artigo, vamos nos aprofundar um pouco mais em cada um deles.

Isso porque, cada um dos tipos tem suas características e sintomas diferentes.

No entanto, é importante lembrar que todos os casos tem relação com variantes autossômicas dominantes.

Ou seja, basta que um dos alelos tenha a variante da doença para que ela possa se manifestar.

Quais são os sintomas?

Neurofibromatose 1 (NF1)

Esse primeiro tipo da doença é o mais comum.

Além disso, o diagnóstico normalmente se dá logo na infância.

Portanto, os sinais e sintomas podem ser percebidos logo ao nascimento ou durante a infância.

Os sintomas são, por exemplo:

• Manchas em tom marrom claro na pele (manchas “café com leite”)
• Sardas nas axilas ou virilhas
• Manchas na íris (parte colorida do olho) que não interferem na visão
• Neurofibromas (pequenas “bolinhas” do tamanho de ervilhas sob a pele )
• Deformidades ósseas, por exemplo: coluna curvada (escoliose)
• Tumor no nervo óptico (glioma)
• Baixa estatura em comparação com a média

Neurofibromatose 2 (NF2)

Já a NF2 é um pouco mais rara que o tipo anterior.

Além disso, a localização dos tumores são, geral, no ouvido interno e no cérebro.

Ou seja, os tumores crescem em regiões de nervos que transportam as informações do som e do equilíbrio para o cérebro.

Assim, alguns sintomas são:

• Perda auditiva progressiva
• Zumbido nos ouvidos
• Dificuldade no equilíbrio
• Dores de cabeça
• Convulsões

Schwannomatose (NF3)

Por fim, a NF3 é o tipo mais raro dessa condição.

Ela pode afetar pessoas após dos 20 anos.

Além disso, esse tipo da doença faz com que tumores cresçam nos nervos cranianos, espinhais e periféricos.

Alguns sintomas são, por exemplo:

• Dor crônica na parte do corpo afetada pelo tumor
• Dormência
• Fraqueza
• Fraqueza muscular

Quais são as causas da neurofibromatose?

De modo geral, essa doença é causada por defeitos genéticos (mutações).

Essas mutações são transmitidas de pai para filho ou podem acontecer de forma espontânea durante a concepção.

Por ter 3 tipos da mesma doença, cada um desses tipos tem relação com um cromossomo específico.

• NF1: cromossomo 17 que produz uma proteína que ajuda a regular o crescimento das células. Portanto, quando há algum erro nesse gente, as células podem se multiplicar descontroladamente, causando os tumores
• NF2: cromossomo 22 que suprime tumores, uma mutação nesse gene também leva à crescimento celular descontrolado
• Schwannomatose: mutações nos gentes SMARCB1 e LZTR1 que realizam supressão tumoral, ou seja, tem a função de reduzir a probabilidade de uma célula se transformar em um tumor

O principal fator de risco associado a qualquer um dos tipos dessa condição é o histórico familiar da doença.

Ou seja, se você tem alguém na sua família com neurofibromatose, pode ser que você tenha ou passe para os seus filhos.

NF1 e NF2 são doenças autossômicas dominantes, ou seja, os filhos de um pai com essa doença tem 50% de chance de herdar essa mutação genética.