Talassemia: Veja a relação com Anemia e outras Complicações

A talassemia é uma doença do sangue que é herdada dos pais.

Por isso, essa doença é mais comum em famílias vindas da região mediterrânea, do Oriente Médio, do sudeste da Ásia, da Índia e da África.

Ela é resultado de diferentes mutações em partes do DNA, os genes.

Esses genes controlam a produção de hemoglobina, a proteína das células (glóbulos vermelhos) do sangue responsável por carregar oxigênio para o corpo.

Dessa forma, a talassemia causa anemia (quando há falta de glóbulos vermelhos saudáveis) e cansaço.

Os defeitos da hemoglobina podem ser na sua porção alfa ou na porção beta.

Portanto, a doença é classificada em talassemia alfa e talassemia beta.

Quais são os sintomas de talassemia?

Os sintomas podem variar conforme o tipo e a gravidade da doença e podem incluir (1):

• Fadiga
• Fraqueza
• Icterícia (pele e olhos amarelados)
• Palidez
• Urina de cor escura

Além disso, é comum que a anemia seja o primeiro achado (sinal) da talassemia, por meio de exames de sangue, em casos mais leves ou moderados.

Tipo alfa (2)

Cada pessoa tem quatro genes alfa, dois vindos do pai e dois da mãe.

Caso você receba:

• Apenas um gene alterado, você não terá sintomas. Será um portador silencioso, isto é, ainda terá o gene e poderá passá-lo para os filhos
• Dois genes alterados, os sinais e sintomas serão leves. Chama-se traço talassêmico alfa
• Três genes alterados, a doença se manifesta de forma moderada a grave, também chamada de doença da hemoglobina H

No caso de os quatro genes estarem alterados, o quadro é extremamente grave.

Por isso, o feto morre dentro do útero ou poucas horas após o nascimento na maioria dos casos.

Tipo beta (3,4,5)

Por outro lado, cada pessoa tem apenas dois genes beta, um vindo do pai e outro, da mãe.

Se você herdar:

• Um gene alterado, você terá um quadro leve, também chamado de talassemia menor (ou traço)
• Dois genes alterados, você poderá ter um quadro de moderado (intermediária) a grave (talassemia maior)

O que a talassemia pode causar?

Complicações (6) possíveis das talassemias incluem:

• Excesso de ferro: os portadores podem ter muito ferro no corpo, seja por causa da quebra de células do sangue, seja por causa de repetidas transfusões de sangue

Isso pode danificar tanto o coração quanto o fígado.

• Aumento do baço: em alguns casos, o baço aumenta muito e, por isso, precisa de remoção por cirurgia

Como ele é um órgão de defesa do corpo, isso aumenta o riscos de infecções.

Além disso, um baço aumentado piora a anemia e diminui o tempo de efeito desejado das transfusões de sangue.

• Deformação: a doença induz o crescimento da medula óssea, deixando os ossos mais largos e frágeis, especialmente na face e no crânio

Da mesma forma, causa retardo do crescimento e da puberdade em crianças e adolescentes.

O tratamento da doença

Infelizmente, ainda não é possível substituir os genes alterados.

No entanto, portadores silenciosos e pacientes com traços alfa ou beta não precisam de tratamento.

Além disso, pode ser interessante o aconselhamento genético como parte do planejamento familiar, caso haja desejo de se ter filhos (7).

Para os demais casos, o tratamento (8) se baseia em:

• Controle da anemia com transfusões de sangue
• Controle dos níveis de ferro, que podem aumentar por conta da doença e das transfusões
• Remoção cirúrgica do baço se ele estiver aumentado
• Transplante de células-tronco – células capazes de produzir hemoglobina normal – de um doador, sempre que possível, pois é a única possibilidade de cura

Já a expectativa de vida é:

• Normal para portadores silenciosos e de traços
• Variável para doença da hemoglobina H e beta intermediária
• Reduzida para talassemia beta maior, em razão das complicações de transfusões de sangue

Portanto, procure manter o acompanhamento médico regularmente, pois isto ajudará a ter menores complicações