A hemofilia é uma condição rara e que praticamente afeta somente pessoas do sexo masculino.
Estima-se que ela afeta cerca de 20 a cada 100 mil meninos (1).
Os casos mais graves podem ser notados logo no primeiro ano de vida, enquanto que casos mais leves não são diagnosticados até o início da vida adulta.
De qualquer modo, a expectativa de vida dessas pessoas é significativamente menor que a população geral (2).
Então, se você ainda não a conhece, esse artigo vai ajudá-lo a ficar familiarizado!
Vou lhe contar o que é a hemofilia e quais são suas principais causas.
Além disso, você também vai conhecer quais são os sintomas e tratamento para esse distúrbio.
O que é a hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio no qual o sangue não coagula como deveria. A coagulação do sangue é um processo natural e importante do nosso organismo. Ela permite, por exemplo, que nosso corpo interrompa um sangramento após nos machucarmos, formando aquela “casquinha” de sangue e outros componentes.
A pessoa com essa condição, portanto, sangra por mais tempo e mais facilmente que uma pessoa saudável ao se machucar.
Além disso, costuma ter complicações relacionadas a sangramentos durante e após procedimentos cirúrgicos.
Ainda mais importante, são os sangramentos internos que podem ocorrer, afetando os joelhos, cotovelos e órgãos vitais, podendo ser fatal (3).
O que causa a hemofilia?
Pessoas com essa condição possuem uma mutação ou alteração em um dos genes (porção do DNA) responsáveis por formar as proteínas que agem na coagulação do sangue
Com a alteração desse gene, algumas proteínas importantes deixam de ser formadas e, assim, o sangue perde a capacidade de coagular como deveria.
Quem pode ter hemofilia?
De modo geral, esse distúrbio tem origem genética e, na maioria dos casos, a criança nasce com ele, tendo herdado os genes alterados dos pais.
Portanto, pessoas com histórico na família dessa doença têm maiores chances de nascer com a doença.
No entanto, cerca de 30% dos casos correspondem a pessoas que não possuem a condição na família (4).
Além disso, é raro que esse distúrbio ocorra em meninas, sendo muito mais comuns em crianças do sexo masculino.
Quais são os sintomas da hemofilia?
Os sinais e sintomas dessa condição incluem sangramento:
- Das articulações (juntas entre ossos), causando inchaço, dor e rigidez (normalmente ocorre nos joelhos, cotovelos e tornozelos)
- Da pele, músculos e outros tecidos moles, causando hematomas (manchas roxas na pele, resultado do acúmulo de sangue embaixo da pele)
- Da boca e gengiva
- Após a circuncisão (cirurgia realizada para retirada da pele que recobre a glande do pênis)
- Após injeções (por exemplo, durante a vacinação)
- Na cabeça do bebê após um parto complicado
- Na urina ou nas fezes
- Frequente e difícil de interromper no nariz
Quando devo procurar um médico?
Procure um serviço de saúde se você ou sua criança apresentarem:
- Sinais ou sintomas que podem ser de sangramento no cérebro (como dor de cabeça intensa e prolongada, visão dupla, vômito, sonolência ou convulsões)
- Sangramentos que não param após alguma lesão ou machucado
- Inchaço nas juntas com dor, rigidez e aumento da temperatura na região
Tratamento
Em princípio, o principal tratamento para a hemofilia consiste em repor a proteína específica que participa do processo de coagulação de sangue (os fatores de coagulação) (5).
A reposição é feita por meio de aplicações na veia, as quais o próprio paciente pode aprender a fazer.
Com a reposição periódica é possível prevenir a ocorrência dos sangramentos típicos dessa condição.
Em alguns casos, pode-se também prescrever o uso de um hormônio (desmopressina) que pode estimular a liberação de fatores de coagulação pelo organismo.
Como graduando do curso de Medicina da Universidade Estadual Paulista (UNESP) - Faculdade de Medicina de Botucatu (FMB) e escritor do Vitalismo tenho como propósito trazer informações sobre saúde de qualidade e baseadas em evidências científicas com uma linguagem de fácil acesso para toda a população. Ingressei no curso de Medicina em 2018 por vocação e amor ao cuidado. Agora tenho a oportunidade de levar essa minha paixão para todos leitores do Vitalismo. Além disso, sou fundador da Liga de Empreendedorismo, Gestão e Inovação da UNESP e atualmente sou coordenador da Liga de Ortopedia de Botucatu.
William Fan é médico graduado pela Universidade Estadual Paulista (Unesp) - Faculdade de Medicina de Botucatu (FMB). Fez estágios clínicos em Oncologia Clínica e Medicina de Emergências na Prince of Wales Hospital, afiliada da University of New South Wales, Sydney, Australia (UNSW) e que faz parte do prestigiado Group of Eight, grupo que reúne as 8 instituições líderes de excelência em ensino e pesquisa da Austrália. Além disso, colaborou no desenvolvimento de um projeto científico da Centre for Vascular Research, na UNSW. Tem também publicações científicas em periódicos (revistas) internacionais de impacto na comunidade científica em áreas de pesquisa experimental e pesquisa clínica, abrangendo as áreas de biologia do câncer, doenças cardiovasculares, além de ser co-autor de uma revisão sistemática e meta-análise. Foi certificado pelo programa Sharpen Your Communication Skills da Stanford Graduate School of Business. Atualmente é revisor científico do Vitalismo. Seus interesses incluem entender como aplicar o conhecimento de pesquisas científicas no desenvolvimento de tecnologias para melhorar a saúde das pessoas. Nos momentos livres, gosta de estudar idiomas (atualmente fala Inglês, Chinês Mandarim e Alemão), fazer leituras, acompanhar debates inteligentes, jogar basquete e experimentar diferentes culinárias.
