Fibrose Cística: A Doença do Beijo Salgado. Qual é a Causa?

Você sabia que pessoas que têm fibrose cística precisam lidar com alguns sintomas durante toda a vida?

Estes sintomas podem afetar partes diferentes do corpo como os pulmões e até órgãos reprodutores.

Por exemplo, pode levar a problemas respiratórios, com saída de muco, tosse e “peito cheio”.

Ou levar à infertilidade em homens (1) e em algumas mulheres.

Por exemplo, problemas respiratórios, muco, tosse e “peito cheio”.

Mas afinal, o que é a fibrose cística?

Nesse artigo você vai entender mais sobre essa doença e qual a sua causa.

Além disso, vai ler sobre os sintomas e o tratamento.

O que causa fibrose cística?

A fibrose cística é uma condição genética, ou seja, tem a ver com os seus genes (porção do DNA, que compõe o material genético). Nessa doença, há uma mutação no gene CFTR, que é responsável por regular a movimentação de sal para dentro e fora das células. Essa mutação faz com que a proteína produzida pelo gene tenha defeitos, gerando assim, formação de um muco espesso e mais “pegajoso” em diversos órgãos.

O que é?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética, hereditária (transmitida por gerações) e crônica.

Ela acontece por falha nos genes herdados dos pais e dura a vida toda.

Em primeiro lugar, precisamos relembrar que os genes são responsáveis por controlar a síntese (formação) de proteínas que, de maneira geral, vão determinar suas características e como seu corpo vai funcionar.

Dessa forma, em pessoas com FC, o gene defeituoso vai afetar o funcionamento de células que produzem muco (2).

Em pessoas saudáveis, o muco é liso, fino, aquoso e serve como lubrificante.

No entanto, pessoas que têm essa doença apresentam um muco muito mais pegajoso e denso (“grosso”).

Como consequência, ao invés de lubrificar, esse muco espesso começa a entupir e obstruir os tubos e dutos de passagem dele no corpo.

Em geral, os sistemas mais afetados são o respiratório e o digestivo.

Em especial, os órgãos que mais sofrem com FC são o pulmão e o pâncreas.

Além disso, a FC também pode ser conhecida como doença do beijo salgado.

Isso porque, por conta das alterações dos níveis de sódio (sal) nas células, o suor da pessoa com fibrose cística é muito mais salgado que o de pessoas saudáveis.

Sintomas de fibrose cística

Em primeiro lugar, é importante ressaltar que os sintomas dessa doença podem se manifestar de maneiras diferentes em cada pessoa (3,4).

Isso porque, em alguns casos, eles podem aparecer logo após o nascimento ou na adolescência ou na vida adulta.

Ou ainda pelo fato de poder alterar o funcionamento de diferentes partes do corpo, como as glândulas que produzem suor ou os órgãos que permitem a reprodução.

Além disso, também existem pessoas que não apresentam nenhum sintoma, mesmo possuindo a condição há vários anos.

Mas, de maneira geral, quando presentes, os sintomas comuns aparecem no sistema respiratório e digestório por conta do dano que o muco espesso faz nesses locais.

Sintomas do sistema respiratório

O muco grosso e pegajoso obstrui os tubos que transportam ar para dentro e para fora dos pulmões e, por isso, os sintomas que podem aparecer incluem:

• Tosse crônica persistente
• Grande quantidade de escasso (muco) muito espesso
• Chiados e roncos no pulmão (“peito cheio”)
• Dificuldade para respirar
• Infecções pulmonares frequentes
• Falta de ar ao fazer atividades físicas

Sintomas do sistema digestório

Nesses órgãos, o muco bloqueia os tubos que transportam enzimas (proteínas) digestivas do pâncreas ao intestino.

Essas enzimas são muito importantes porque garantem a absorção dos nutrientes dos alimentos que se ingere.

Por isso, os sintomas frequentes são, por exemplo:

• Fezes com aspecto gorduroso
• Baixo ganho de peso e baixo crescimento
• Desnutrição
• Pancreatite (inflamação do pâncreas)
• Constipação (dificuldade para evacuar) crônica grave

Fibrose cística tem cura?

A FC não tem cura. No entanto, o tratamento pode ajudar a aliviar e retardar os sintomas.

Esse tratamento leva em conta a idade do doente e também o grau de evolução da doença (intensidade dos sintomas).

Como a fibrose cística pode prejudicar diversos órgãos, é necessário que vários profissionais especialistas estejam presentes para este cuidado.

Por exemplo: pneumologista, fisioterapeutas, nutricionistas, farmacêuticos e gastroenterologistas.

De maneira geral, o cuidado para pessoas com FC (5) pode envolver:

• Medicamentos: antibióticos para prevenir infecções, medicações para tentar deixar o muco menos espesso
• Terapia para insuficiência pancreática: reposição das enzimas pancreáticas
• Suplementação alimentar: alimentação, em geral, com bastante calorias para garantir a ingestão e absorção dos nutrientes necessários e prevenir a desnutrição

Por fim, em casos graves da doença, pode ser necessário suplementação de oxigênio através do cilindro de oxigênio.

Além disso, o transplante de pulmão também é uma opção para os casos severos quando, mesmo com os tratamentos, há o avanço da doença e danos irreversíveis ao órgão.