Talvez você já tenha ouvido falar em albinismo.
É uma condição muito conhecida pelo tom de pele muito claro, cabelos e pelos brancos.
Mas afinal, você sabe porque o albinismo causa essa característica nas pessoas?
Nesse artigo, você vai ler mais sobre o que é e como funciona essa condição.
Além disso, vai entender as complicações que ela pode causar e o que está envolvido no seu tratamento.
Qual a causa do albinismo?
O albinismo é uma desordem genética, ou seja, tem relação com os genes (porções do nosso DNA). Nesta doença, a causa tem relação com mutações (alteração) em algum dos genes que estão envolvidos na produção da melanina (1) (que proporciona a pigmentação, ou “coloração”, da pele e ajuda na proteção contra a radiação solar).
O que o albinismo faz no corpo?
De modo geral, chamamos de albinismo um grupo de condições hereditárias (transmitidas por gerações).
Por se tratar de um distúrbio genético, ocorrem mutações em alguns genes do organismo (2).
No caso do albinismo, os genes prejudicados influenciam na produção de melanina.
A melanina é um pigmento natural presente no organismo, ou seja, é um composto que dá cor para a pele.
Por conta disso, o indivíduo albino pode apresentar pele muito clara e descoloração dos cabelos e pelos do corpo, por diminuição ou ausência da melanina.
Além disso, a melanina também tem relação com o nervo óptico (dos olhos) e, por causa disso, algumas pessoas albinas podem ter problemas de visão.
No entanto, como os genes responsáveis pela coloração do nosso corpo são muitos, existem diversas formas e intensidades dessa condição
Tipos de albinismo
- Parcial: o organismo consegue produzir melanina em algumas partes do corpo, mas em outras não
- Ocular: apenas os olhos sofrem com a falta de pigmentação
- Albinismo oculocutâneo: o corpo todo é afetado
Vamos focar o restante do artigo neste último tipo: oculocutâneo.
Sintomas
Os sintomas desse distúrbio genético afetam a pele, os pelos, o cabelo e os olhos.
Sintomas na pele
- Aparência da pele com tonalidade podendo variar do branco ao amarronzado
- Sardas
- Queimaduras por exposição ao sol
- Incapacidade de se bronzear
Sintomas em cabelo e pelos
- Cor do cabelo entre castanho claro e branco
- Cílios e sobrancelhas brancas acastanhadas ou descoloradas
Sintomas nos olhos
- Cor dos olhos em um tom de azul ou castanho muito claro
- Sensibilidade à luz (fotofobia)
- Movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo)
- Dificuldade em manter os dois olhos direcionados para o mesmo lugar (estrabismo)
Complicações do albinismo
Em primeiro lugar, podemos citar os problemas relacionados à sensibilidade ao sol.
Nesses casos, as pessoas com albinismo podem sofrer queimaduras severas na pele ao se expor minimamente ao sol.
Por isso, podem aumentar as chances desses indivíduos desenvolverem câncer de pele.
Além disso, como vimos antes, as alterações na estrutura ou nos nervos dos olhos podem levar a diversos problemas de visão.
Por exemplo: miopia (dificuldade para ver de longe), hipermetropia (dificuldade para ver de perto) e até cegueira.
Isso pode levar a maiores barreiras para leitura, aprendizagem, obter uma posição de trabalho ou até para dirigir um automóvel.
Por fim, podem existir também desafios sociais e emocionais.
Isso porque as pessoas com albinismo podem sofrer discriminação e bullying.
Isso acontece pois, em geral, elas são muito diferentes fisicamente de seus parentes e não se parecem com nenhum outro grupo étnico (como asiáticos, negros, indígenas ou caucasianos).
Sendo assim, essas experiências ruins podem resultar em estresse, ansiedade, isolamento social e baixa auto estima.
Tratamento do albinismo
Atualmente, não existe um tratamento específico para essa condição.
Isso porque, é um conjunto de distúrbios genéticos determinados que podem envolver diversos genes, por meio de diversas formas (3).
Ainda assim, há estudos buscando usar engenharia genética para reparar as deficiências, com resultados limitados ainda (4).
No entanto, para tornar melhor a saúde e a qualidade de vida de pessoas com albinismo, existem algumas práticas para tratar e prevenir complicações.
Sendo que o foco é os cuidados com os olhos e a pele, que podem ser pelas seguintes ações:
- Acompanhamento com médicos oftalmologistas para prevenir os problemas na visão
- Consultas regulares com médicos dermatologistas para detectar câncer de pele ou lesões com antecedência
- Evitar se expor ao sol
- Quando sair de casa, usar protetor solar com alto fator de proteção e roupas que cubram a maior parte da pele
- Utilizar óculos de sol com proteção UV
Por fim, como a luz solar contribui muito para a formação da vitamina D (5), as pessoas com albinismo podem ter uma deficiência dessa vitamina no corpo.
Por isso, pode ser necessária a suplementação de vitamina D (6).
