Deficiência de Biotinidase: Como Evitar Convulsões no Bebê?

    A deficiência de biotinidase (um tipo de enzima) é uma doença hereditária (transmitida entre gerações), na qual o corpo não consegue “reciclar” a biotina (vitamina B7).

    Se ficar sem tratamento, os primeiros sinais podem surgir já nos primeiros meses de vida, podendo incluir desde convulsões até infecções ou problemas na pele (1).

    Esta condição atinge cerca de 1 a cada 40.000 nascidos vivos anualmente pelo mundo.

    Já no Brasil, o número de casos é diferente conforme a região, mas a média é de 1 a cada 9.000 nascidos vivos (2).

    Dessa forma, nota-se que a incidência da deficiência de biotinidase no Brasil é muito superior à de outros países.

    Mas você sabe reconhecer os sintomas dela e quais exames são feitos para identificá-la?

    Bom, não se preocupe, pois neste artigo vamos explicar tudo isso para você.

    Quais os sintomas da deficiência de biotinidase?

    Sem tratamento, os sintomas da deficiência de biotinidase aparecem normalmente entre uma semana e dois anos de vida. Entre os mais comuns, incluem: o atraso no desenvolvimento, diminuição do tônus muscular, convulsões, problemas respiratórios, perda de audição ou de visão, dermatite (inflamação na pele), problemas de movimentação ou de equilíbrio e infecções.

    O que causa deficiência de biotinidase?

    Em princípio, a causa dessa deficiência é o mal funcionamento de um gene (uma parte do DNA que tem um “código de instruções”).

    No caso dessa condição, o gene afetado se chama “BTD”.

    Assim sendo, a alteração desse “código de instruções” afeta a produção da enzima chamada biotinidase.

    Essa enzima tem enorme importância na relação com a vitamina biotina, também conhecida como vitamina B7.

    Para que você entenda melhor, vamos primeiramente contar sobre a importância da biotina para o nosso organismo (3):

    • Trata-se de uma vitamina que não produzimos sozinhos, portanto, precisamos obtê-la através dos alimentos que consumimos ou por meio de uma “reciclagem”
    • Algumas enzimas (proteínas) do nosso corpo precisam dela para o metabolismo (ou seja, “construção” ou “quebra”) de gorduras, carboidratos e proteínas
    • A biotina só passa a ser reaproveitável quando ela se encontra na forma livre, ou seja, disponível para se ligar a outras substâncias

    Nesse sentido, vemos que a biotinidase é fundamental para que ocorra a obtenção de biotina na sua forma livre.

    Por exemplo, isso ocorre quando há a “remoção” (ou “separação”) da biotina presente nos alimentos ingeridos, tais como:

    Com isso, a vitamina B7 estará em sua forma livre, disponível para ser aproveitada de diferentes modos pelo organismo.

    Entretanto, se esse processo de “reciclagem” não ocorre de forma adequada e a vitamina B7 não fica na sua forma livre, ocorrerão “erros” no organismo.

    Por exemplo, como mencionado, essa vitamina precisa estar na forma livre para se ligar a enzimas que participam do metabolismo de outros nutrientes.

    Em outras palavras, o organismo não processa de maneira adequada os carboidratos, as proteínas e as gorduras, sem a atuação prévia da biotinidase.

    Exames para identificar a deficiência de biotinidase

    Pode se detectar a deficiência de biotinidase por meio de exames de triagem neonatal (do recém-nascido) (4).

    Por exemplo, no Brasil existe o Teste do Pezinho, oferecido gratuitamente pelo SUS, que serve como caminho inicial para se identificar o problema (5).

    Realiza-se o teste entre o 3º e o 5º dia de vida, o qual consiste em retirar uma amostra de sangue do pé do recém-nascido.

    No entanto, caso o resultado venha alterado, isso ainda não é definitivo (6).

    Portanto, um teste molecular de DNA, que busca identificar mutações no gene BTD, terá importância para confirmação definitiva.

    Como funciona o tratamento?

    As formas de tratamento envolvem:

    • Eventuais ajustes na alimentação (por exemplo, não consumir clara de ovo crua)
    • Suplementação (ou seja, complementar a dieta com um nutriente) de biotina

    Por fim, é importante enfatizarmos que, apesar de existir tratamento para a deficiência de biotinidase, isto não significa que ele é capaz de reverter certos danos estabelecidos (7).

    Portanto, o ideal é que este problema seja identificado logo nos primeiros dias de vida, para que complicações mais graves e permanentes sejam prevenidas.

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    (Autor)

    Olá! Meu nome é César Lima, sou técnico em química formado pela ETEC Dr. Celso Giglio (2017) e estudo nutrição na Faculdade de Saúde Pública da Universidade de São Paulo (FSP-USP). Atualmente, participo do Projeto Unificado de Bolsas da Universidade de São Paulo (PUB-USP) desenvolvendo um trabalho coordenado pelo Professor Dr. Wolney Lisboa Conde juntamente do Laboratório de Avaliação Nutricional de Populações (LANPOP) com o intuito de produzir materiais de estudo baseados em entrevistas com importantes pesquisadores brasileiros (Carlos Augusto Monteiro, Renata Bertazzi Levy, Malaquias Batista Filho, Cesar G. Victora) nas áreas de "epidemiologia nutricional" e "avaliação nutricional" essencialmente. Além disso, possuo experiência com controle de qualidade em Unidades de Alimentação e Nutrição (UAN), ministrando treinamentos para novos estagiários. Nos momentos livres gosto de ler e principalmente me exercitar.

    William Fan (Revisor)

    William Fan é médico graduado pela Universidade Estadual Paulista (Unesp) - Faculdade de Medicina de Botucatu (FMB). Fez estágios clínicos em Oncologia Clínica e Medicina de Emergências na Prince of Wales Hospital, afiliada da University of New South Wales, Sydney, Australia (UNSW) e que faz parte do prestigiado Group of Eight, grupo que reúne as 8 instituições líderes de excelência em ensino e pesquisa da Austrália. Além disso, colaborou no desenvolvimento de um projeto científico da Centre for Vascular Research, na UNSW. Tem também publicações científicas em periódicos (revistas) internacionais de impacto na comunidade científica em áreas de pesquisa experimental e pesquisa clínica, abrangendo as áreas de biologia do câncer, doenças cardiovasculares, além de ser co-autor de uma revisão sistemática e meta-análise. Foi certificado pelo programa Sharpen Your Communication Skills da Stanford Graduate School of Business. Atualmente é revisor científico do Vitalismo. Seus interesse incluem entender como aplicar o conhecimento das pesquisas científicas com os melhores níveis de evidência no desenvolvimento de tecnologias para melhorar a saúde das pessoas. Nos momentos livres, gosta de estudar idiomas (atualmente fala Inglês, Chinês Mandarim e Alemão), fazer leituras, acompanhar debates inteligentes, jogar basquete e experimentar diferentes culinárias.

    1 Comentário
    1. Avatar

      Alessandra

      22 de maio de 2021 às 11:50

      Excelente matéria!

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