A deficiência de biotinidase (um tipo de enzima) é uma doença hereditária (transmitida entre gerações), na qual o corpo não consegue “reciclar” a biotina (vitamina B7).
Se ficar sem tratamento, os primeiros sinais podem surgir já nos primeiros meses de vida, podendo incluir desde convulsões até infecções ou problemas na pele (1).
Esta condição atinge cerca de 1 a cada 40.000 nascidos vivos anualmente pelo mundo.
Já no Brasil, o número de casos é diferente conforme a região, mas a média é de 1 a cada 9.000 nascidos vivos (2).
Dessa forma, nota-se que a incidência da deficiência de biotinidase no Brasil é muito superior à de outros países.
Mas você sabe reconhecer os sintomas dela e quais exames são feitos para identificá-la?
Bom, não se preocupe, pois neste artigo vamos explicar tudo isso para você.
Quais os sintomas da deficiência de biotinidase?
Sem tratamento, os sintomas da deficiência de biotinidase aparecem normalmente entre uma semana e dois anos de vida. Entre os mais comuns, incluem: o atraso no desenvolvimento, diminuição do tônus muscular, convulsões, problemas respiratórios, perda de audição ou de visão, dermatite (inflamação na pele), problemas de movimentação ou de equilíbrio e infecções.
O que causa deficiência de biotinidase?
Em princípio, a causa dessa deficiência é o mal funcionamento de um gene (uma parte do DNA que tem um “código de instruções”).
No caso dessa condição, o gene afetado se chama “BTD”.
Assim sendo, a alteração desse “código de instruções” afeta a produção da enzima chamada biotinidase.
Essa enzima tem enorme importância na relação com a vitamina biotina, também conhecida como vitamina B7.
Para que você entenda melhor, vamos primeiramente contar sobre a importância da biotina para o nosso organismo (3):
- Trata-se de uma vitamina que não produzimos sozinhos, portanto, precisamos obtê-la através dos alimentos que consumimos ou por meio de uma “reciclagem”
- Algumas enzimas (proteínas) do nosso corpo precisam dela para o metabolismo (ou seja, “construção” ou “quebra”) de gorduras, carboidratos e proteínas
- A biotina só passa a ser reaproveitável quando ela se encontra na forma livre, ou seja, disponível para se ligar a outras substâncias
Nesse sentido, vemos que a biotinidase é fundamental para que ocorra a obtenção de biotina na sua forma livre.
Por exemplo, isso ocorre quando há a “remoção” (ou “separação”) da biotina presente nos alimentos ingeridos, tais como:
- Fígado
- Ovos
- Leite
- Nozes
Com isso, a vitamina B7 estará em sua forma livre, disponível para ser aproveitada de diferentes modos pelo organismo.
Entretanto, se esse processo de “reciclagem” não ocorre de forma adequada e a vitamina B7 não fica na sua forma livre, ocorrerão “erros” no organismo.
Por exemplo, como mencionado, essa vitamina precisa estar na forma livre para se ligar a enzimas que participam do metabolismo de outros nutrientes.
Em outras palavras, o organismo não processa de maneira adequada os carboidratos, as proteínas e as gorduras, sem a atuação prévia da biotinidase.
Exames para identificar a deficiência de biotinidase
Pode se detectar a deficiência de biotinidase por meio de exames de triagem neonatal (do recém-nascido) (4).
Por exemplo, no Brasil existe o Teste do Pezinho, oferecido gratuitamente pelo SUS, que serve como caminho inicial para se identificar o problema (5).
Realiza-se o teste entre o 3º e o 5º dia de vida, o qual consiste em retirar uma amostra de sangue do pé do recém-nascido.
No entanto, caso o resultado venha alterado, isso ainda não é definitivo (6).
Portanto, um teste molecular de DNA, que busca identificar mutações no gene BTD, terá importância para confirmação definitiva.
Como funciona o tratamento?
As formas de tratamento envolvem:
- Eventuais ajustes na alimentação (por exemplo, não consumir clara de ovo crua)
- Suplementação (ou seja, complementar a dieta com um nutriente) de biotina
Por fim, é importante enfatizarmos que, apesar de existir tratamento para a deficiência de biotinidase, isto não significa que ele é capaz de reverter certos danos estabelecidos (7).
Portanto, o ideal é que este problema seja identificado logo nos primeiros dias de vida, para que complicações mais graves e permanentes sejam prevenidas.
