Os erros inatos do metabolismo (EIM) correspondem a um conjunto de doenças de natureza genética.
Em outras palavras, entenda que o metabolismo é um nome que se dá para o conjunto de “transformações” dos alimentos em energia.
Enquanto que o termo inato se refere àquilo “que acompanha desde o nascimento”.
Nos diferentes tipos de EIM, o organismo não utiliza da maneira adequada os microcomponentes da alimentação.
Portanto, é muito comum que os EIM tenham como característica algum defeito em um tipo específico de proteínas: as enzimas (que ajudam a “quebrar” os alimentos).
Nesse sentido, o alimento ingerido pode não se transformar do jeito correto (pela enzima) para aproveitamento pelo nosso organismo.
Há registros de mais de 1000 tipos diferentes de EIM.
Sendo que cerca de 1 a cada 800 indivíduos nascidos vivos possui algum tipo dos erros inatos do metabolismo (1).
Mas você sabia que a sua manifestação pode acontecer a qualquer momento da vida, de modo que não é exclusivo da infância?
Saiba também que esse grupo de doenças pode ser de difícil diagnóstico e com consequências muito graves quando não controlado.
Neste artigo, você verá os principais tipos e como é feito o diagnóstico dessas condições.
Além disso, saberá de que forma se faz o seu tratamento.
Para que servem os exames dos erros inatos do metabolismo?
Os exames neonatais são primordiais para identificar a presença de erros inatos do metabolismo. Sendo assim, deve-se realizar esses exames no recém-nascido entre o 3º e o 5º dia de vida. A partir dos resultados, caso alguma doença deste grupo esteja presente no bebê, será possível realizar o diagnóstico precoce dessa condição. Com isso, é possível seguir um tratamento com cuidados que ajudam a prevenir muitas complicações graves que seriam irreversíveis.
Aliás, o Sistema Único de Saúde (SUS) do Brasil disponibiliza os principais testes neonatais, que incluem (2,3):
- Teste do Pezinho
- do Olhinho (ou teste do reflexo vermelho)
- da Orelhinha
- Linguinha (4)
- do Coraçãozinho
Entre os mencionados acima, o teste do pezinho é o principal teste neonatal para o diagnóstico de doenças do tipo EIM oferecido pelo SUS.
Além disso, outros exames também podem apontar a suspeita da presença de alguma doença desse tipo.
Dentre os exames de sangue, temos:
- Hemograma completo
- Provas de função hepática (do fígado)
- Glicose e cálcio
- Gasometria arterial
Além disso, também existem os exames urinários, os quais analisam:
- Corpos cetônicos
- Cetoácidos
- Substâncias redutoras
- Deficiência sulfito-oxidase
Incidência na população
No geral, a incidência (ocorrência de novos casos) de algum erro inato do metabolismo não é tão incomum como alguns poderiam imaginar.
Dentre eles, os tipos mais conhecidos são:
- Fenilcetonúria
- Fibrose cística
- Anemia falciforme
- Deficiência de biotinidase
Contudo, essa ocorrência pode variar entre diferentes grupos raciais e étnicos, já que são doenças ligadas à genética.
Nesse sentido, um exemplo é a fibrose cística, que possui maior predominância em pessoas de ascendência europeia (afetando 1 indivíduo a cada 1600 pessoas).
Por outro lado, a anemia falciforme possui maior predominância em pessoas de ascendência africana (afetando 1 indivíduo a cada 600).
Diagnóstico
Pode não ser tão simples identificar alguma doença pertencente ao grupo de erros inatos do metabolismo.
Geralmente, seria necessário um alto índice de suspeição pelo médico para que ocorresse o diagnóstico.
Isso ocorre devido ao grande número de doenças de alta complexidade que compõem os EIM e da variedade de sintomas clínicos possíveis.
Além disso, há casos em que a doença não se manifesta até se passarem alguns anos, quando a sua identificação já seria tarde para reverter os danos.
Entretanto, atualmente os diagnósticos tornaram-se mais convenientes de serem realizados hoje em dia.
Muitas vezes, ajudam a identificar com a antecedência que permite preservar os danos mais graves que, por vezes, levam à morte.
Isso ocorreu devido a maior quantidade de exames disponíveis que foram criados ao longo do tempo (5,6).
Os erros inatos do metabolismo têm cura?
Em princípio, o tratamento dos erros inatos do metabolismo irá variar de acordo com o tipo de doença em específico pela qual a pessoa está sendo afetada.
Além disso, dependerá também do momento do diagnóstico, pois quando ocorre de maneira tardia, a reversão das complicações pode não ser possível.
De qualquer forma, a realização de uma terapia apropriada e precoce tem grande importância para prevenir sequelas da doença.
De modo geral, seguir um plano de dieta específico (com restrições) costuma ser a ferramenta com melhor eficácia para a maioria dos EIM (7).
Isso porque, através da alimentação individualizada, consegue-se reduzir as substâncias que se acumulam no organismo devido às falhas metabólicas.
Como exemplo, podemos citar o clássico caso da fenilcetonúria.
Nesta doença, há o acúmulo anormal de fenilalanina, que deriva de proteínas de certos alimentos.
Portanto, caso essa ingestão não seja controlada pela dieta, haverá o acúmulo de substâncias que se tornam tóxicas, principalmente no cérebro.
