A fenilcetonúria é uma doença que faz parte de um grupo de condições de saúde que se chama erros inatos do metabolismo.
Ela é rara, congênita (o indivíduo nasce com ela) e tem origem numa mutação genética.
Ou seja, tem origem em, por exemplo, alterações de um gene (1).
Nesse caso, o gene alterado afeta a enzima hepática (do fígado) fenilalanina hidroxilase.
Com isso, podem ocorrer vários prejuízos no desenvolvimento de uma criança.
Mas você sabe o que isso tem a ver com o teste do pezinho?
Neste artigo vamos abordar um pouco mais sobre a fenilcetonúria.
Você vai aprender quais as principais medidas para o combate dela.
Além disso, nós mostraremos a importância da realização desse exame logo nos primeiros dias de vida.
Quais as consequências para o paciente com fenilcetonúria?
É importante entender que a fenilcetonúria é um quadro que se caracteriza pelo acúmulo de fenilalanina no organismo. Sabemos que existe uma enzima que se chama fenilalanina hidroxilase que é responsável por transformá-la em tirosina. No entanto, quando há uma mutação do gene que leva à produção da enzima, ocorre o acúmulo da fenilalanina. Com isso, o cérebro pode acabar acumulando altas quantidades dessa substância. Sendo assim, danos irreversíveis no desenvolvimento neurológico de um bebê podem ocorrer. Sem tratamento, pode haver prejuízo intelectual grave, deficiências do desenvolvimento e até convulsões.
Em outras palavras, podemos dizer que o acúmulo de fenilalanina também impede a captação de outros aminoácidos (como a tirosina e o triptofano).
Esta captação era para ser direcionada para o interior do sistema nervoso central (SNC), onde fica o cérebro.
Por não ocorrer adequadamente, resulta na diminuição da produção de:
- Serotonina: que deriva do triptofano
- Melatonina: que deriva do triptofano
- Catecolaminas (dopamina, adrenalina e noradrenalina): que derivam da tirosina
Essas substâncias são neurotransmissores (“mensageiros” do nosso sistema nervoso).
Sendo assim, se eles não estiverem em níveis adequados no cérebro, haverá problemas logo nos primeiros dias de vida do bebê.
Por isso, os pais devem levar os filhos para realizar o exame do teste do pezinho como forma de prevenção.
Como o teste do pezinho funciona?
Primeiramente, é feito um furo pequeno e praticamente indolor no calcanhar da criança.
A região escolhida é o calcanhar, pois apresenta muitos vasos sanguíneos (portanto contém bastante sangue).
Além disso, vale lembrar que outras cinco doenças também podem ser detectadas por ele (2), quando realizadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS) do Brasil:
- Fibrose cística
- Anemia falciforme
- Hipotireoidismo congênito
- Deficiência de biotinidase
- Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
Além disso, na rede privada pode ser encontrada versões ampliadas do teste que é capaz de identificar outras doenças.
Em todo caso recomenda-se que o exame seja realizado entre o 3º e 5º dia de vida (3).
No Brasil, você pode levar o recém-nascido a um posto de saúde para obter este atendimento.
No entanto, caso o exame não seja realizado nos primeiros dias de vida, os sintomas da fenilcetonúria (4) podem já surgir no terceiro ou quarto mês.
Como, por exemplo (5):
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
- Convulsões
- Urina com odor forte
- Cheiro característico (“odor de rato”) em pelos e cabelos
- Pele com coloração menos pigmentada e inflamada (eczema)
- Comportamento apático ou com irritabilidade
Sendo assim, o tratamento nutricional da fenilcetonúria é indispensável por toda a vida.
Por isso, a dieta deve se iniciar de modo precoce.
Pois irá contribuir para um melhor desenvolvimento e expectativa de vida da criança.
Como funciona o tratamento da fenilcetonúria?
Em princípio, nos primeiros dias de vida (até o 10o dia), deve-se se iniciar o aleitamento materno ou o uso de fórmulas sem fenilalanina.
A partir disso, os níveis deste aminoácido no sangue devem diminuir.
Além disso, deve-se seguir algumas restrições alimentares (6).
Como, por exemplo:
- Dieta pobre em proteínas, principalmente baixa em fenilalanina (7)
- Suplementação isenta de fenilalanina
- Suplementação de vitaminas e minerais
Quanto aos alimentos permitidos, a lista inclui a maioria das (dos):
- Frutas
- Vegetais
- Gorduras: manteiga, margarina, óleos e gorduras vegetais
- Bebidas: limonada, café, chá, água mineral e sucos de frutas
- Açúcares
Já os alimentos que definitivamente não podem ser ingeridos são, por exemplo:
- Carnes
- Peixes
- Ovos
- Lentilha
- Ervilha
- Feijão
- Leite e seus derivados (queijos, iogurtes, requeijão)
- Massas (macarrão, lasanha, panquecas)
- Chocolate
- Aspartame
Além dessas duas listas, existe uma outra que inclui então os alimentos que podem ser ingeridos dentro de um limite bastante restrito, que inclui:
- Vegetais como batata, batata doce e aipim
- Frutas como banana, abacate, maracujá, frutas secas
- Arroz
Em todo caso, como se trata de uma lista complexa, é fundamental ter o acompanhamento de um profissional.
Portanto, não deixe de consultar um nutricionista e um médico pediatra para orientar a dieta para aqueles que possuem fenilcetonúria.
