A hemofilia é uma condição rara e que praticamente afeta somente pessoas do sexo masculino.
Estima-se que ela afeta cerca de 20 a cada 100 mil meninos (1).
Os casos mais graves podem ser notados logo no primeiro ano de vida, enquanto que casos mais leves não são diagnosticados até o início da vida adulta.
De qualquer modo, a expectativa de vida dessas pessoas é significativamente menor que a população geral (2).
Então, se você ainda não a conhece, esse artigo vai ajudá-lo a ficar familiarizado!
Vou lhe contar o que é a hemofilia e quais são suas principais causas.
Além disso, você também vai conhecer quais são os sintomas e tratamento para esse distúrbio.
O que é a hemofilia?
A hemofilia é um distúrbio no qual o sangue não coagula como deveria. A coagulação do sangue é um processo natural e importante do nosso organismo. Ela permite, por exemplo, que nosso corpo interrompa um sangramento após nos machucarmos, formando aquela “casquinha” de sangue e outros componentes.
A pessoa com essa condição, portanto, sangra por mais tempo e mais facilmente que uma pessoa saudável ao se machucar.
Além disso, costuma ter complicações relacionadas a sangramentos durante e após procedimentos cirúrgicos.
Ainda mais importante, são os sangramentos internos que podem ocorrer, afetando os joelhos, cotovelos e órgãos vitais, podendo ser fatal (3).
O que causa a hemofilia?
Pessoas com essa condição possuem uma mutação ou alteração em um dos genes (porção do DNA) responsáveis por formar as proteínas que agem na coagulação do sangue
Com a alteração desse gene, algumas proteínas importantes deixam de ser formadas e, assim, o sangue perde a capacidade de coagular como deveria.
Quem pode ter hemofilia?
De modo geral, esse distúrbio tem origem genética e, na maioria dos casos, a criança nasce com ele, tendo herdado os genes alterados dos pais.
Portanto, pessoas com histórico na família dessa doença têm maiores chances de nascer com a doença.
No entanto, cerca de 30% dos casos correspondem a pessoas que não possuem a condição na família (4).
Além disso, é raro que esse distúrbio ocorra em meninas, sendo muito mais comuns em crianças do sexo masculino.
Quais são os sintomas da hemofilia?
Os sinais e sintomas dessa condição incluem sangramento:
- Das articulações (juntas entre ossos), causando inchaço, dor e rigidez (normalmente ocorre nos joelhos, cotovelos e tornozelos)
- Da pele, músculos e outros tecidos moles, causando hematomas (manchas roxas na pele, resultado do acúmulo de sangue embaixo da pele)
- Da boca e gengiva
- Após a circuncisão (cirurgia realizada para retirada da pele que recobre a glande do pênis)
- Após injeções (por exemplo, durante a vacinação)
- Na cabeça do bebê após um parto complicado
- Na urina ou nas fezes
- Frequente e difícil de interromper no nariz
Quando devo procurar um médico?
Procure um serviço de saúde se você ou sua criança apresentarem:
- Sinais ou sintomas que podem ser de sangramento no cérebro (como dor de cabeça intensa e prolongada, visão dupla, vômito, sonolência ou convulsões)
- Sangramentos que não param após alguma lesão ou machucado
- Inchaço nas juntas com dor, rigidez e aumento da temperatura na região
Tratamento
Em princípio, o principal tratamento para a hemofilia consiste em repor a proteína específica que participa do processo de coagulação de sangue (os fatores de coagulação) (5).
A reposição é feita por meio de aplicações na veia, as quais o próprio paciente pode aprender a fazer.
Com a reposição periódica é possível prevenir a ocorrência dos sangramentos típicos dessa condição.
Em alguns casos, pode-se também prescrever o uso de um hormônio (desmopressina) que pode estimular a liberação de fatores de coagulação pelo organismo.
