A neurofibromatose compreende um grupo de doenças genéticas que causam tumores no tecido nervoso.
Ou seja, trata-se de uma doença que tem relação com os seus genes.
Mas afinal, o que causa a neurofibromatose?
Nesse artigo você vai entender melhor o que é essa doença e quais são os seus tipos.
Além disso, vai ler sobre a causa e sobre os seus sintomas.
O que é a doença neurofibromatose?
Antes de mais nada, é importante saber que ao termo neurofibromatose significa um grupo de doenças. Essas condições são genéticas e provocam formação de tumores no sistema nervoso. Ou seja, podem surgir tumores no cérebro, medula espinhal e nos nervos. De modo geral, os tumores são benignos, ou seja, não cancerígenos.
Por fim, existem 3 tipos de neurofibromatose:
- Neurofibromatose tipo 1 (NF1)
- NF2
- NF3 (Schwannomatose)
Por isso, ao longo desse artigo, vamos nos aprofundar um pouco mais em cada um deles.
Isso porque, cada um dos tipos tem suas características e sintomas diferentes.
No entanto, é importante lembrar que todos os casos tem relação com variantes autossômicas dominantes.
Ou seja, basta que um dos alelos tenha a variante da doença para que ela possa se manifestar.
Quais são os sintomas?
Neurofibromatose 1 (NF1)
Esse primeiro tipo da doença é o mais comum.
Além disso, o diagnóstico normalmente se dá logo na infância.
Portanto, os sinais e sintomas podem ser percebidos logo ao nascimento ou durante a infância.
Os sintomas são, por exemplo:
- Manchas em tom marrom claro na pele (manchas “café com leite”)
- Sardas nas axilas ou virilhas
- Manchas na íris (parte colorida do olho) que não interferem na visão
- Neurofibromas (pequenas “bolinhas” do tamanho de ervilhas sob a pele )
- Deformidades ósseas, por exemplo: coluna curvada (escoliose)
- Tumor no nervo óptico (glioma)
- Baixa estatura em comparação com a média
Neurofibromatose 2 (NF2)
Já a NF2 é um pouco mais rara que o tipo anterior.
Além disso, a localização dos tumores são, geral, no ouvido interno e no cérebro.
Ou seja, os tumores crescem em regiões de nervos que transportam as informações do som e do equilíbrio para o cérebro.
Assim, alguns sintomas são:
- Perda auditiva progressiva
- Zumbido nos ouvidos
- Dificuldade no equilíbrio
- Dores de cabeça
- Convulsões
Schwannomatose (NF3)
Por fim, a NF3 é o tipo mais raro dessa condição.
Ela pode afetar pessoas após dos 20 anos.
Além disso, esse tipo da doença faz com que tumores cresçam nos nervos cranianos, espinhais e periféricos.
Alguns sintomas são, por exemplo:
- Dor crônica na parte do corpo afetada pelo tumor
- Dormência
- Fraqueza
- Fraqueza muscular
Quais são as causas da neurofibromatose?
De modo geral, essa doença é causada por defeitos genéticos (mutações).
Essas mutações são transmitidas de pai para filho ou podem acontecer de forma espontânea durante a concepção.
Por ter 3 tipos da mesma doença, cada um desses tipos tem relação com um cromossomo específico.
- NF1: cromossomo 17 que produz uma proteína que ajuda a regular o crescimento das células. Portanto, quando há algum erro nesse gente, as células podem se multiplicar descontroladamente, causando os tumores
- NF2: cromossomo 22 que suprime tumores, uma mutação nesse gene também leva à crescimento celular descontrolado
- Schwannomatose: mutações nos gentes SMARCB1 e LZTR1 que realizam supressão tumoral, ou seja, tem a função de reduzir a probabilidade de uma célula se transformar em um tumor
O principal fator de risco associado a qualquer um dos tipos dessa condição é o histórico familiar da doença.
Ou seja, se você tem alguém na sua família com neurofibromatose, pode ser que você tenha ou passe para os seus filhos.
NF1 e NF2 são doenças autossômicas dominantes, ou seja, os filhos de um pai com essa doença tem 50% de chance de herdar essa mutação genética.
