A síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário que afeta o tecido conjuntivo.
Ou seja, atinge as fibras que sustentam e ancoram os órgãos e outras estruturas do corpo.
No entanto, a síndrome de Marfan costuma afetar mais o coração, olhos, vasos sanguíneos e esqueleto.
Nesse artigo vamos falar mais sobre essa doença e explicar como ela se desenvolve.
Além disso, você vai ver quais são os principais sinais e sintomas.
Por fim, vamos detalhar algumas das complicações dessa condição.
O que causa síndrome de Marfan?
A síndrome de Marfan é causada por um defeito em um gene que permite que o corpo produza proteína que ajuda a dar elasticidade e força ao tecido conjuntivo. Ou seja, esse defeito faz com que o tecido conjuntivo seja mais fraco que o normal.
Por ser uma anomalia genética, cada filho de um pai com a doença tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso.
De modo mais raro, em alguns casos o gene não vem de nenhum dos pais.
Ou seja, a nova mutação se desenvolve espontaneamente.
Quais são os sintomas da síndrome de Marfan?
De modo geral, os sinais e sintomas dessa síndrome podem variar muito.
Isso porque o distúrbio pode afetar muitas partes diferentes do corpo.
Algumas características que podem aparecer são, por exemplo:
- Indivíduos muito altos e esguios
- Braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos
- Esterno que se projeta para fora ou para dentro
- Sopros cardíacos
- Miopia
- Coluna anormalmente curvada
- Pé chato
Quais são as complicações da síndrome de Marfan?
Como esse distúrbio pode afetar qualquer parte do corpo, as complicações tem amplas variações.
Por isso, vamos falar de cada tipo de complicação em cada órgão separadamente.
Complicações cardiovasculares
As complicações mais graves dessa doença são as que envolvem o coração e os vasos sanguíneos.
Isso porque o tecido conjuntivo enfraquecido pode enfraquecer a aorta (grande artéria que fornece sangue ao corpo)
Algumas dessas complicações são:
- Aneurisma da aorta: a pressão do sangue pode fazer com que a parede da aorta inche
- Dissecação aórtica: a parede desse vaso é composta de camadas. A dissecação ocorre quando um pequeno rasgo na camada interna faz com que o sangue se esprema entre as outras camadas. Isso pode causar dor intensa e em casos de ruptura do vaso, pode ser fatal
- Malformações valvulares: isso porque, nessa doença, o tecido pode ser fraco nas válvulas cardíacas, o que pode levar a estiramento e mal funcionamento da válvula, levando a insuficiência cardíaca
Complicações oculares
Algumas complicações que a síndrome de Marfan pode trazer aos olhos são, por exemplo:
- Deslocamento da lente: as estruturas enfraquecidas podem fazer com que a lente de focagem do olho saia do lugar
- Problemas na retina: isso porque essa síndrome aumenta o risco de descolamento de retina
- Glaucoma ou catarata
Complicações esqueléticas
Por fim, essa síndrome pode aumentar o risco de curvaturas anormais na coluna e em outros ossos.
Um exemplo disso é a escoliose.
Além disso, a doença pode interferir no desenvolvimento normal das costelas, fazendo com que o osso chamado esterno se projete ou pareça afundado no peito.
Dores no pé e na lombar também são consequências dessa doença.
Graduanda em enfermagem pela Faculdade de Medicina de Botucatu (FMB - UNESP). Entrei na faculdade movida pela paixão e vocação de cuidar e ajudar as pessoas.Aqui no Vitalismo, tive oportunidade de alcançar e ajudar muitas pessoas além de meus pacientes.Desde o início da faculdade, minha área de interesse e vocação é a saúde da mulher (ginecologia e obstetrícia). Por isso, sempre estive envolvida em projetos de iniciação científica e de extensão que abordassem essa temática.Já fui presidente da liga de ginecologia da UNESP, organizei eventos e simpósios sobre o tema.Atualmente sou coordenadora do projeto Papo de Parto, em parceria com a UNESP e PROEX. Além disso, se você estiver em algum evento de ginecologia e obstetrícia, pode me procurar pois estarei lá!
