A talassemia é uma doença do sangue que é herdada dos pais.
Por isso, essa doença é mais comum em famílias vindas da região mediterrânea, do Oriente Médio, do sudeste da Ásia, da Índia e da África.
Ela é resultado de diferentes mutações em partes do DNA, os genes.
Esses genes controlam a produção de hemoglobina, a proteína das células (glóbulos vermelhos) do sangue responsável por carregar oxigênio para o corpo.
Dessa forma, a talassemia causa anemia (quando há falta de glóbulos vermelhos saudáveis) e cansaço.
Os defeitos da hemoglobina podem ser na sua porção alfa ou na porção beta.
Portanto, a doença é classificada em talassemia alfa e talassemia beta.
Quais são os sintomas de talassemia?
Os sintomas podem variar conforme o tipo e a gravidade da doença e podem incluir (1):
- Fadiga
- Fraqueza
- Icterícia (pele e olhos amarelados)
- Palidez
- Urina de cor escura
Além disso, é comum que a anemia seja o primeiro achado (sinal) da talassemia, por meio de exames de sangue, em casos mais leves ou moderados.
Tipo alfa (2)
Cada pessoa tem quatro genes alfa, dois vindos do pai e dois da mãe.
Caso você receba:
- Apenas um gene alterado, você não terá sintomas. Será um portador silencioso, isto é, ainda terá o gene e poderá passá-lo para os filhos
- Dois genes alterados, os sinais e sintomas serão leves. Chama-se traço talassêmico alfa
- Três genes alterados, a doença se manifesta de forma moderada a grave, também chamada de doença da hemoglobina H
No caso de os quatro genes estarem alterados, o quadro é extremamente grave.
Por isso, o feto morre dentro do útero ou poucas horas após o nascimento na maioria dos casos.
Tipo beta (3,4,5)
Por outro lado, cada pessoa tem apenas dois genes beta, um vindo do pai e outro, da mãe.
Se você herdar:
- Um gene alterado, você terá um quadro leve, também chamado de talassemia menor (ou traço)
- Dois genes alterados, você poderá ter um quadro de moderado (intermediária) a grave (talassemia maior)
O que a talassemia pode causar?
Complicações (6) possíveis das talassemias incluem:
- Excesso de ferro: os portadores podem ter muito ferro no corpo, seja por causa da quebra de células do sangue, seja por causa de repetidas transfusões de sangue
Isso pode danificar tanto o coração quanto o fígado.
- Aumento do baço: em alguns casos, o baço aumenta muito e, por isso, precisa de remoção por cirurgia
Como ele é um órgão de defesa do corpo, isso aumenta o riscos de infecções.
Além disso, um baço aumentado piora a anemia e diminui o tempo de efeito desejado das transfusões de sangue.
- Deformação: a doença induz o crescimento da medula óssea, deixando os ossos mais largos e frágeis, especialmente na face e no crânio
Da mesma forma, causa retardo do crescimento e da puberdade em crianças e adolescentes.
O tratamento da doença
Infelizmente, ainda não é possível substituir os genes alterados.
No entanto, portadores silenciosos e pacientes com traços alfa ou beta não precisam de tratamento.
Além disso, pode ser interessante o aconselhamento genético como parte do planejamento familiar, caso haja desejo de se ter filhos (7).
Para os demais casos, o tratamento (8) se baseia em:
- Controle da anemia com transfusões de sangue
- Controle dos níveis de ferro, que podem aumentar por conta da doença e das transfusões
- Remoção cirúrgica do baço se ele estiver aumentado
- Transplante de células-tronco – células capazes de produzir hemoglobina normal – de um doador, sempre que possível, pois é a única possibilidade de cura
Já a expectativa de vida é:
- Normal para portadores silenciosos e de traços
- Variável para doença da hemoglobina H e beta intermediária
- Reduzida para talassemia beta maior, em razão das complicações de transfusões de sangue
Portanto, procure manter o acompanhamento médico regularmente, pois isto ajudará a ter menores complicações
